A Current Biology szaklapban megjelent tanulmány az elmúlt 70 év mutációinak arányát próbálta a lehető legjobban megbecsülni, a genetikai szekvenálás legújabb vívmányainak köszönhetően ugyanis végre megbízható képet alkothattak a tudósok a változásokról. Felfedezéseik új kezeléseket eredményezhetnek és betekintést nyújtanak evolúciónk legfrissebb szakaszaiba.

Az emberekre vonatkozóan, az újgenerációs szekvenálási technika lehetővé tette a tudósoknak, hogy sokkal közvetlenebb és megbízhatóbb kalkulációkat készítsenek.

A kutatócsoport két kínai férfi Y kromoszómájának génjeit vizsgálta meg. Tudták, hogy a két férfi távoli rokonságban áll egymással, közös ősük 1805-ben született, 13 generációval ezelőtt. Miután a gének ezreiből kiszűrték a két férfi közötti különbségeket - mindössze tizenkettőt - majd arányba állították a teljes emberi génállomány méretével, arra a következtetésre jutottak, hogy személyenként 100-200 mutáció alakult ki.

Az új mutációk néha súlyos megbetegedésekhez vezethetnek, mint a rák. A kutatók remélik, felfedezésükkel megoldást találhatnak a mutációk csökkentésére és betekintést nyerhetnek az emberi evolúcióba.