Az Artery Research című lapban a Rice kutatói, Michael Kohn evolúciós biológus és csapata számoltak be arról, hogy egy genetikai mutációval rendelkező patkányok rezisztensekké váltak a warfarint tartalmazó patkányméregre. Ez a patkányok számára jó hír, ám ennek ára van. A mutáció hatására hajlamossá válnak az artériák meszesedésére és a csontritkulásra.

Az emberiség számára ez a felfedezés mindenképp jó hír.
A mutálódott génben a kutatók elképzelhető, hogy megtalálták a kalcifikációs paradoxon - a metabolikus csontbetegség és az érelmeszesedés közötti rejtélyes összefüggés - megoldásául szolgáló kapcsolatot, amely már régóta foglalkoztatja a tudósokat. Kohn, aki az ökológia és evolúciós biológia docense, Roger Price (Baylor Orvostudományi Egyetem) és Hans-Joachim Pelz (Julius Kuehn Intézet, Németország) közreműködésével végezte a kutatást.

Kohn szerint a válasz java a K-vitamin ciklusban keresendő, amely a véralvadást szabályozza. Emellett valószínűleg segít távol tartani a kalciumot a test ereiből, és benntartani a csontokban - a csontsűrűségmenopauza utáni nők számára komoly problémát jelent.

A warfarin régóta szolgál gyógyszerként az orvoslásban, mint kumarin-származék, mivel gátolja a K-vitamin ciklust. Szabályozott dózisokban csökkenti a véralvadást, segít megelőzni a szívrohamot, a stroke-ot és a vérrögök képződését. Nagyobb dózisban kiváló patkányméreg volt; a mérget megevő patkányok egyszerűen elvéreztek. Ám a Vkorc1 nevű gén mutációja hatékonyan gátolja ezt a hatását.

"Szerintünk a mutáció időben megelőzte a warfarin bevezetését" - közölte Kohn. "Ám szövődményei miatt ritka volt. Nem előnyös mutáció, kivéve, ha a warfarinról van szó."

A mutációval nem rendelkező patkányokat a méreg elpusztította, ám a mutációval rendelkezők elszaporodtak. "És ezek a patkányok, a méreg hiányában szív-érrendszeri megbetegedésekben szenvednek - ahogy mi is" - közölte Kohn, hozzátéve, hogy a vizsgált patkányok veséje is súlyos mértékben elmeszesedett.

Reményei szerint a gén emberi megfelelője lehet a kulcsa számos kórképnek.

"Ahogy megnézzük az embert, az artériák meszesedése azt gyanítom, fontos megelőző állapota a trombózisnak és a stroke-nak. Így egy ilyen erős hatás felfedezése meglepett bennünket. Nehezen publikáltuk a felfedezésünket, mert túl jónak hangzott ahhoz, hogy igaz legyen - hogy egyetlen gén vizsgálatával megmagyarázható válhat ennyi minden."

Kohn és munkatársai csontritkulásos, a mutációval rendelkező patkányokat kezdtek el vizsgálni, és korai eredményeik biztatóak. "Előrejelzéseink szerint a mutáns patkányoknak alacsonyabb a csontsűrűségük. Ha ezt meg tudjuk erősíteni, az nagy áttörést jelentene. Ez azt jelentené, hogy egyetlen gén, egyetlen mutáció megmagyarázhatja az úgynevezett kalcifikációs paradoxont."

Végezetül hozzátette, hogy az Alzheimer-kórosok általában K-vitamin hiányban szenvednek, amely további kutatások tárgya lehet. "Elképzelhető, hogy egyetlen mutáció megmagyarázná a csontritkulást, az érelmeszesedést és az Alzheimer-kórt? Ez hatalmas lenne..." - nyilatkozta Kohn.

"Szerintem a K-vitamin ciklus útvonala alulértékelt egyes betegségekben betöltött fontos szerepéhez képest. A Gas6 az agy által termelt K-vitamin fehérje, és számos további K-vitamin fehérje létezhet, amelyekről még nem is tudunk. A kérdés az, hogy ha a K-vitamin újrahasznosító képessége csökken, ezek közül a fehérjék közül hány nem végezheti eredeti feladatát?"

Kohn szerint örömteli azt tudni, hogy az evolúciós biológia segíthet a személyre szabott orvoslásban. Publikált cikkének hála nemrégiben elnyert egy 900 000 dolláros (270 millió forintos) adományt az Országos Egészségügyi Intézetekhez tartozó Szív Tüdő Vér Betegségek Nemzeti Intézetétől. Kohn ezután mutáns és normál patkányokat fog felhasználni további gének találatához, amelyek reagálnak a warfarinra, két céllal: elsőként, hogy megállapíthassák, a patkányoknál kialakultak-e további gének az erősebb mérgek ellen; másodszorra pedig, hogy megvalósíthassák a végső célt, a warfarin pontos dózisát az emberek számára.